МЭЛАИ

(митохондральная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсульт). Проявляется у детей или молодых людей повторными ишемическими инсультами, чаще в бассейне задних мозговых артерий с формированием инфарктных очагов преимущественно в затылочной области, в подкорковых узлах, структурах промежуточного мозга. Характерны пигментная ретинопатия, расстройства зрения, офтальмоплегия, кардиомиопатия, слабость проксимальных мышц, миоклонус, атаксия, эпилептические припадки, прогрессирующая деменция. Нередко могут выявляться кальцификаты в базальных ганглиях и зоны низкой плотности в больших полушариях, повышение лактата в плазме крови и в цереброспинальной жидкости (ЦСЖ). В окрашенном трихромом Гамори биоптате мышц выявляются лоскутные красные волокна. При электронной микроскопии в них обнаруживается множество аномальных митохондрий.